A Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo, através da Dra. Vera Cesário, Médica Internista do Hospital de Beja, e agora investigadora principal, participa no Estudo POMPEI, um rastreio de carácter nacional no âmbito da Medicina Interna.
O Estudo POMPEI incide sobre o despiste da Doença de Pompe, uma doença rara pouco conhecida, em doentes com suspeita de miopatia de etiologia desconhecida e/ou HiperCkemia assintomática.
A doença de Pompe é uma:
A doença de Pompe tem, atualmente, uma taxa de incidência estimada de 1 caso para cada 40.000 nados vivos.
Pelo carácter progressivo, incapacitante e frequentemente fatal, é essencial um diagnóstico precoce, existindo atualmente tratamento que altera o curso natural.
SINTOMAS
Várias pessoas começam por experimentar fadiga muscular nas pernas e ancas, normalmente associada a dificuldades respiratórias. Contudo, a idade a que estes sintomas aparecem pela primeira vez pode variar significativamente, bem como a gravidade dos sintomas e a velocidade a que se agravam.
DESAFIO
O grande desafio da Doença de Pompe é o diagnóstico. Pode ser difícil diagnosticar a Doença de Pompe, devido ao facto de a doença ser tão rara, que muitos médicos nunca a encontraram anteriormente e pode não lhes ocorrer considerá-la um possível diagnóstico.
Além disso, muitos sinais e sintomas da doença de Pompe não são exclusivos da mesma, pelo que podem ser facilmente confundidos com os de outras doenças mais comuns. Para tornar as coisas ainda mais complicadas, a doença de Pompe pode afetar muitas partes do corpo, sendo as diferentes pessoas muitas vezes afetadas de formas diferentes.
25 SERVIÇOS DE MEDICINA INTERNA ENVOLVIDOS NO ESTUDO
O Estudo POMPEI é uma iniciativa do Núcleo de Estudos de Doenças Raras e do Núcleo de Doenças Auto-Imunes da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), e que envolve 25 Serviços de Medicina Interna de todo o país, inclusive o da ULSBA.
De acordo com a SPMI, “a colaboração de todos é da maior importância para o sucesso deste rastreio e para o conhecimento da epidemiologia desta Patologia em Portugal”.
